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Würzburger Zentrum für Neurofibromatosen (WZNF)

Zu den Neurofibromatosen zählt eine Gruppe verschiedener Erkrankungsformen, die vor allem Haut und Nervensystem betreffen. Allen gemeinsam ist eine genetische Störung in der Tumorkontrolle, wodurch gutartige Tumoren der Hüllen der Nerven und des Gehirns entstehen, sog. Neurofibrome, Neurinome, Schwannome oder Meningeome. Ferner liegt eine Pigmentstörung der Haut vor, die durch ihr typisches Erscheinungsbild oft den Verdacht auf die Erkrankung lenkt. Viele der Tumoren zeigen kein oder nur sehr langsames Wachstum können daher über lange Zeit beobachtet werden, während einzelne kontinuierlich oder sprunghaft wachsen. Durch ihr verdrängendes und teilweise zerstörerisches Wachstum stellen sie für die betroffenen Nerven eine Bedrohung dar und können Ausfälle der Sensibilität, Schmerzen und Lähmungen verursachen. Eine rechtzeitige umfassende Diagnostik, eine Identifizierung der individuell aktiven und bedrohlichen Tumoren, sorgsame Langzeitbetreuung und rechtzeitige Therapie innerhalb eines erfahrenen multidisziplinären Teams sind die Grundvoraussetzung für die langfristige Erhaltung von möglichst viel Lebensqualität. Hochpräzise Mikrochirurgie unterstützt durch ausgefeilte Neuromonitoring-Überwachungsverfahren und modernste Operationstechnologie kann diese im Verbund mit allen Kooperationspartnern erreichen.

Besondere Diagnostik und Therapie im Würzburger NF-Zentrum
 
Das Würzburger NF-Zentrum wird von der Neurochirurgischen Klinik und Poliklinik einschließlich der Abteilung Pädiatrische Neurochirurgie koordiniert.
Hauptziel des Würzburger Konzepts ist die langfristige Erhaltung der Nervenfunktionen oder - im Falle eines eingetretenen Funktionsverlusts - die rechtzeitige Rehabilitation und Versorgung mit nützlichen Ersatzfunktionen. Dies gilt sowohl für das Sehen als auch das Hören als auch zum Beispiel für die Gehfähigkeit als auch die Funktion der Gesichtsnerven. Die Würzburger Neurochirurgie ist ein bei der Deutschen Krebsgesellschaft zertifiziertes Hirntumorzentrum. Therapiefragen werden für die Patienten individuell im interdisziplinären neuroonkologischen Tumorboard beraten. Genetische Diagnostik und Beratung in Zusammenarbeit mit dem hierfür ausgewiesenen Labor im Universitätsklinikum Hamburg gehören zum Programm. In der einer Spezialsprechstunde werden dienstags umfassende Beratung und ein individuelles Gesamttherapiekonzept in Zusammenarbeit mit den Kooperationspartnern geboten:

  • Abteilung für Neuroradiologie (Prof. Solymosi)
  • Augenklinik und Poliklinik (Prof. Klink & Prof. Steffen & Kollegen)
  • Comprehensive Cancer Center CCC Mainfranken (Prof. Bargou) & Spezialsprechstunden für Weichteilsarkome (Dr. Rosenberger) & Zertifiziertes Zentrum für Knochen- und Weichteiltumoren & Interdisziplinäres onkologisches Tagestherapiezentrum IOT (Prof. Kunzmann, Prof. Mielke)
  • Kinderklinik und Poliklinik (Prof. Speer)
  • Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie (Prof. Goebeler & Prof. Hamm)
  • Klinik und Poliklinik für Hals-Nasen- und Ohrenkrankheiten, plastische und ästhetische Operationen (Prof. Hagen, Prof. Shehata-Dieler, Priv.-Doz. Dr.  Radeloff, Dr. Großmann)
  • Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie (Prof. Kübler)
  • Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin (Prof. Buck, Prof. Samnick, Dr. Lapa)
  • Lehrstuhl für Tissue Engineering und Regenerative Medizin (Prof. Walles, Dr. Nietzer)
  • Neurologische Diagnostik und Genetik für Phakomatosen, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (Prof. Mautner, Priv.-Doz. Dr. Kluwe)
  • Neurologische Klinik und Poliklinik mit Klinischer Neurophysiologie (Prof. Volkmann, Prof. Reiners)

Ansprechpartnerin des Zentrums:
Prof. Dr. med. Cordula Matthies
Stellv. Klinikdirektorin und Leiterin der Funktionellen Neurochirurgie

Kontakt:
Sekretariat: Frau Anne Ilita (0931- 201-24805), Ilita_A@ukw.de
Terminvereinbarung für die NF-Sprechstunde: Frau Scheuner (0931 – 201-24815)

Anhand besonders häufiger typischer NF-Symptome werden nachfolgend einige der Möglichkeiten genannt.

Neurofibromatose Typ 1 (NF-1)

Bei Neurofibromatose Typ 1 liegt die genetische Störung im Chromosom 17 und zeigt sich bei der Mehrzahl der Patienten in Hautsymptomen und seltener in Augenerkrankungen, während Tumoren des Gehirns, der Wirbelsäule, der Arm- und Beinnerven relativ selten sind.

  • Angeborene Katarakt eines Auges und Lisch-Knötchen  mit Sehbehinderung bei NF1
  • Frühzeitiges Screening und Therapie
  • Augenklinik.


  • Neurofibrome der Haut und Unterhaut
  • Beratung und Therapie in der NF-Sprechstunde und der Dermatologie


  • Neurofibrome der Arm- und Beinnerven (Bild 1) oder des Wirbelkanals (Bild 2) können schwere Lähmungen auslösen.
  • Die sorgfältige Diagnostik (Elektrophysiologie in der Neurologischen Klinik, exakte Spezialverfahren in der Abteilung für Neuroradiologie) geht der neurochirurgischen Operation dieser Tumoren voraus. Hierfür stehen alle modernen Technologien wie Ultraschall, Navigation und Neuromonitoring zur Verfügung.

Neurofibrome der Arm- und Beinnerven

Bild 1:
Kleine Nerventumoren unter der Haut können Schmerzen und Kribbeln auslösen, welche nach einer Operation verschwinden.

Bild 2: Neurofibrom Halswirbel

Bild 2:
Ein Neurofibrom hinter dem 7. Halswirbel verursacht bei dieser Patientin starke Schmerzen im Arm, eine Gangsunsicherheit sowie Lähmungen einer Hand und beider Beine. Nach der Operation besserten sich die meisten Symptome rasch.


  • Das plexiforme Neurofibrom (Bild 3) betrifft mehrere Nerven gleichzeitig und kann sich bis in das Innere des Körperstamms, zum Herzen oder zur Lunge ausdehnen.
  • Die operative Behandlung dieser komplexen Tumoren erfolgt interdisziplinär in Zusammenarbeit mit den Kliniken für Herz-Thorax-Chirurgie, Unfallchirurgie und für Orthopädie.

Plexiforme Nerventumoren

Bild 3:
Plexiforme Nerventumoren stellen eine Gefahr für die Armnerven, die Schilddrüse, die Luftröhre und die wichtigen Blutgefäße zum Kopf dar. Die rechtzeitigeOperation wird gemeinsam von Ärzten der Neurochirurgie, HNO-Heilkunde und Thoraxchirurgie durchgeführt. Neben der Schonung der Armnerven ist hier der Stimmbandnerv besonders zu schützen.


  • Ein maligner peripherer Nervenscheidentumor (MPNST), ein bösartig entarteter Nerventumor entsteht in bis zu 10%.
  • Die regelmäßige Kontrolle in der NF-Sprechstunde bietet die Grundlage für die frühzeitige Diagnose, richtige operative Behandlung und Nachbehandlung in Zusammenarbeit mit dem Tumorzentrum Comprehensive Cancer Center Mainfranken, speziell dem Interdisziplinären Onkologischen Tagestherapiezentrum IOT und der Sprechstunde für Weichteilsarkome. Ähnliches gilt für die noch weit selteneren sogenannten gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST)
  • GI-Tumorboard & Sprechstunde im CCC.


  • Störungen des Schädelknochens und der Schädelbasis bestehen in einer asymmetrischen Anlage des Schädels. Hierdurch können neben kosmetischen Auffälligkeiten auch funktionelle Störungen, insbesondere der Augen entstehen mit Doppelbildern, pulsierenden Augen usw.
  • Durch die enge Zusammenarbeit der Pädiatrischen Neurochirurgie mit der Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie im Hinblick auf Schädeldeformitäten schon im Kindesalter liegen sehr gute Langzeiterkenntnisse über den besten Zeitpunkt und die verschiedenen Therapiemöglichkeiten vor.


  • Rasches Wachstum mehrerer Tumoren:
  • Mittels der Methode des Tissue Engineering können von einem Patienten individuell Tumoren im Labor „nachgebaut“, in ihrem biologischen Verhalten untersucht und ihr Ansprechen auf bestimmte Medikamente getestet werden.


  • Muskuloskelettale Störungen sind bei 20-30 % der Patienten zu beobachten, so mit unterschiedlichem Längenwachstum der Beine, Pseudoarthrosen sowie Skoliosen.
  • Die neurologisch-neurochirurgische Untersuchung und Beratung in der NF-Sprechstunde bieten die Grundlage für eine Empfehlung zur konservativen  oder operativen Behandlung und Weiterleitung an die Kollegen des Schwerpunkts Wirbelsäule oder zum Muskuloskelettalen Zentrum.


  • Opticusgliome sind sehr seltene Tumoren, die bereits im Kindesalter auftreten und das Sehvermögen beidseits gefährden können.
  • Die rechtzeitige Entdeckung durch regelmäßige Kontrollen in der NF-Sprechstunde, in der Pädiatrischen onkologisch-neurochirurgischen Sprechstunde der Kinderklinik sowie der Augenklinik ermöglichen eine frühzeitige onkologische Therapie.

Neurofibromatose Typ 2 (NF-2)

Die Neurofibromatose Typ 2 ist durch eine genetische Störung der Tumorkontrolle im Chromosom 22 gekennzeichnet und weitaus seltener als NF-1. Das typische Erkennungsmerkmal sind beidseitige Vestibularisschwannome (früher Akustikusneurinome genannt). 90 % der Patienten weisen zusätzlich Tumoren im Wirbelkanal auf. Häufig sind zusätzliche Meningeome des Kopfes und des Wirbelkanals sowie Tumoren der Arm- und Beinnerven. Sehr typisch ist ein Befall des Gehirns und des Rückenkanals mit mehreren sehr kleinen Tumoren, die über Jahre unverändert bleiben, während einzelne Tumoren ein fortschreitendes und teilweise auch explosives Wachstum zeigen und rasch Störungen und Ausfälle verursachen können.

  • Beidseitige Vestibularisschwannome (früher Akustikusneurinome genannt) bedeuten das Risiko der beidseitigen Ertaubung und damit des Verlusts der Kommunikation für Sprache, Musikhören und Teilhabe an der akustischen Welt (Bild 4). Mit zunehmendem Wachstum des Tumors verlagert sich das Problem von der reinen Hörstörung zu einer Lebensbedrohung sowie einer Bedrohung für angrenzende Nerven wie den Gesichtsnerven (Nervus facialis) (Bild 4).
  • Frühzeitige umfassende Diagnostik und Langzeitkontrollen sind unerlässlich, um eine solche Entwicklung zu verhindern. Individuelle Beratung zu Beoachtung, Radiotherapie, Mikrochirurgie und Medikamenten  in allen Stadien werden interdisziplinär durch Neurochirurgie und HNO-Klinik gewährleistet.
  • Operationen zur Hörerhaltung und der Erhaltung der Gesichtsmotorik (Facialiserhaltung) werden von einem hoch erfahrenen, interdisziplinären Team der Neurochirurgie und der HNO-Klinik unter sogenanntem multimodalem Neuromonitoring zur Nervenüberwachung ausgeführt. Das Würzburger Zentrum ist auf diesem Gebiet national überregional und international ausgewiesen und behandelt Patienten aus einem weiten Einzugsbereich (Bild 5, Bild 5C, positiver Hörtest und Bild 5D, Sprachverständnistest).
  • Im Falle einer Gesichtslähmung werden hier alle Therapieverfahren wie Nervenrekonstruktion und Muskeltransfers durchgeführt, auch für auswärts voroperierte Patienten.
  • Bei chronischer Schwäche mit ungenügendem Lidschluss und Augenentzündungen wird Patienten durch sehr kleine Eingriffe wie Kanthoplastie, mediale Tarsorrhaphie und Platinkettenimplantation effektiv und kosmetisch sehr befriedigend geholfen.

Bild 4A

Bild 4A:
Im frühen Stadium bestehen gute Aussichten, diese Vestibularisschwannome mit Hörerhaltung u. Erhaltung der Gesichtsmotorik zu entfernen.

Bild 4B:

Bild 4B:
Im weit fortgeschrittenen Stadium haben die Tumoren den Hirnstamm so eingedellt und verformt, dass Lebensgefahr besteht.


Bild
Bild 5A
Bild 5B
Bild 5C & Bild 5D

Bild 5:
Hier zeigte der blau-O-markierte Tumor links rasches Wachstum und eine Hörminderung. Trotz der erheblichen Tumorgröße konnte nach der Operation (Bild 5B) eine Erhaltung von Gesichtsmotorik und Hören (im Tontest, 5C, und im Sprachtest für Silben und Zahlen, 5D), festgestellt werden.


  • Ein einseitiger Hörausfall kann im Alltag und beruflich sehr belasten und einschränken.
  • Im Hörzentrum (Comprehensive Hearing Center der HNO-Klinik) kann Beratung für ein äußerliches Spezialhörgerät genutzt werden: Die CROS-Versorgung kann das räumliche  Hören verbessern.


  • Einseitiger oder beidseitiger Hörausfall kann auch Anlass für ein modernes Hörimplantat sein: Wenn bei der vorausgegangenen Tumorentfernung der Hörnerv in seiner Struktur und seiner elektrischen Leitfähigkeit erhalten werden konnte, und wenn kein zu langer Zeitraum vergangen ist, besteht die Möglichkeit der Implantation eines sog. Cochlea Implantats (CI). Falls der Hörnerv seine elektrische Leitfähigkeit verloren hat oder in seiner Struktur unterbrochen ist, kann ein Implantat auf den Hörkern im Hirnstamm oder im Mittelhirn implantiert werden (Bild 6). Bei beiden Implantaten werden Schall, Geräusche und Sprache durch einen speziellen Prozessor in elektrische Signale umgewandelt und direkt auf die implantierte Elektrodenplatte gesendet, die die Hörbahn aktiviert und Höreindrücke im Großhirn erzeugt. Als erstes Zentrum weltweit konnte Würzburg hier bei allen Patienten, die frühzeitig operiert wurden, eine Rückkehr des Hörens und Sprachverstehens erzielen.

Vestibularisschwannome
Bild 6A: Ertaubung durch beidseitige Tumoren
Bild 6B: Elektrodenplatte
Bild 6C: Hirnstamm
Bild 6D: Elektroden
Bild 6E: Tumoren entfernt, Hören über ABI

Bild 6:
Diese sehr großen beidseitigen Vestibularisschwannome verursachten eine Ertaubung (6A). Nach Entfernung beider Tumoren, unter Schonung der Gesichtsnerven, wurde in der zweiten Operation eine Elektrodenplatte (6B) mit 12 Platinelektroden auf den Hörkern am Hirnstamm (weißes Feld umgeben von feinen Blutgefäßen, 6C) links aufgesetzt (6D). Über dieses auditorische Hirnstammimplantat (ABI auditory brainstem implant) kann der Patient nun gut kommunizieren; Aufschreiben oder Gebärdensprache sind für ihn nicht notwendig. Bei Kernspinuntersuchungen entsteht ein Artefakt, dennoch sind alle wichtigen Hirnstrukturen sichtbar und so kontrollierbar (6E).


  • Eine sub-kapsuläre Linsentrübung kann eine erhebliche Sehminderung bedingen und in der Augenklinik detailliert untersucht und behandelt werden.


  • Rasches Voranschreiten der NF2-Erkrankung (Progress) wird besonders während der Pubertät, einer Schwangerschaft und teilweise ohne erkennbaren Anlass beobachtet. Hierbei zeigen einzelne oder viele Tumoren ein besonders rasches Wachstum und erfordern Therapien an verschiedenen Stellen. Wenn Tumoren an Engpassstellen wie dem Hörnervenkanal, dem Sehnervenkanal oder im Wirbelkanal rasch an Größe zunehmen, können Sie relativ plötzlich zur Ertaubung, zur Erblindung oder zu einem Querschnittssyndrom führen.

  • Bei Schwannomen (Neurinomen) und Ependymomen kann das Medikament Bevacizumab (Avastin®) bei zweiwöchentlicher Verabreichung über ein halbes Jahr bei 2/3 der Patienten ein Stoppen des Tumorwachstums und eine Größenabnahme der Tumoren bewirken. Bei einzelnen Patienten wurde so eine begonnene Hörverschlechterung aufgehalten oder rückgängig gemacht. Ebenfalls wurde in Einzelfällen ein sich entwickelndes Querschnittssyndrom gestoppt. Diese medikamentöse Therapie ist bei den Krankenkassen bisher nicht anerkannt.

  • Durch die Kooperation mit dem Lehrstuhl für Tissue Engineering können von Patienten individuell Tumoren im Labor „nachgebaut“ werden, in ihrem biologischen Verhalten untersucht und ihr Ansprechen auf bestimmte Medikamente getestet werden.