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Zentrum für Hypophosphatasie

In Würzburg werden an der Kinderklinik und Poliklinik sowie in der Orthopädischen Klinik König-Ludwig-Haus seit vielen Jahren zahlreiche Patienten mit der seltenen Knochenstoffwechselstörung Hypophosphatasie (HPP) betreut. Der nationale Selbsthilfeverband „HPP e.V.“ wurde 2006 gegründet und wird von Würzburg aus organisiert.

HPP ist eine vererbte Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation und möglicherweise der Knochenformation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen, oder auch chronischer nicht bakterieller Osteomyelitis.  Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung mit Nephrokalzinose, Kraniosynostosen, pulmonale, neurologische und gastrointestinale Symptome aber auch Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust können auftreten.
Zur Diagnosesicherung werden laborchemische Analysen, humangenetische Tests sowie bildgebende Verfahren eingesetzt. Gerade aufgrund der Vielseitigkeit der möglichen klinischen Symptome ist eine enge Anbindung an ein mit HPP-Patienten erfahrenes Zentrum mit interdisziplinärer und multiprofessioneller Betreuung (Pädiatrie, Osteologie, Radiologie, Orthopädie, Neurochirurgie, Kieferorthopädie und Parodontologie, Physiotherapie und Ernährungsberatung) von entscheidender Bedeutung.
In der Arbeitsgruppe Hypophosphatasie an der Universität Würzburg haben sich diese Disziplinen zu einer interdisziplinären Gruppe zusammengeschlossen, die sich zum Ziel gesetzt hat, die seltene, erbliche Erkrankung HPP besser zu verstehen und die klinische Versorgung der betroffenen Familien zu verbessern. 2011 wurde ausgehend von Würzburg ein „Netzwerk HPP Deutschland e.V.“ (Vorsitz: Prof. Dr. F. Jakob, Priv.-Doz. Dr. C. Hofmann, Prof. Dr. H. Girschick, G. Brand von HPP e.V.) gegründet mit dem zentralen Ziel, der optimalen Information und Versorgung von Betroffenen und Angehörigen nach neuesten Erkenntnissen und internationalen Standards. So wurde im September 2013 der nationale Leitlinienprozess gestartet. Weiterhin ist dieses Netzwerk klinisch und in der Forschung eingebettet in das Muskuloskelettale Centrum Würzburg MCW und dessen Forschungsverbünde. Klinisch und wissenschaftlich besteht eine enge Vernetzung mit weiteren Spezialisten auf nationaler und internationaler Ebene unter Einbeziehung der Selbsthilfeorganisation für HPP.
Aufgrund der großen Expertise wird Würzburg derzeit als das europäische Zentrum für HPP angesehen (klinische Betreuung, Wissenschaft, Patientenorganisation).

Sehen Sie auch unseren Fernsehbeitrag zum Thema Hypophosphatasie (HPP).

Beteiligte klinische Institutionen:

  • Lehrstuhl Orthopädie und Orthopädisches Centrum für Muskuloskelettale Forschung
  • Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg
  • Poliklinik für Zahnerhaltung und Parodontologie, Universitätsklinikum Würzburg
  • Institut für Humangenetik, Universität Würzburg
  • Endokrinologie der Medizinischen Klinik I, Universitätsklinikums Würzburg 
  • Sektion Pädiatrische Neurochirurgie, der Neurochirurgischen Klinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg

Ansprechpartner:

  • Erwachsenenmedizin, Osteologie:

    Prof. Dr.med. Franz Jakob
    f-jakob.klh@uni-wuerzburg.de

    Dr. med. Lothar Seefried
    l-seefried.klh@uni-wuerzburg.de

    Jasmin Baumann (Koordination)
    Tel.: 0931/803 3590

    Orthopädische Klinik König-Ludwig-Haus Würzburg
    Zentrum für Muskuloskelettale Forschung
    Brettreichstraße 11
    97074 Würzburg

  • Pädiatrie:

    Priv.-Doz. Dr. med. Christine Hofmann
    hofmann_c5@ukw.de

    Kinderklinik und Poliklinik der Universität Würzburg
    Pädiatrische Rheumatologie und Osteologie
    Josef-Schneider-Str. 2
    97080 Würzburg
    Tel: 0931/201-27728 (Pforte), -27855 (Ambulanz), -27794 (Studienbüro)

Klinische Studien:

Derzeit wird in der Orthopädie eine klinische Studie zu den klinischen Auswirkungen der HPP im Erwachsenenalter durchgeführt, um die Krankheitslast bei Erwachsenen und allgemein Menschen mit milderen Formen der HPP zu erfassen.  Interessenten können sich unter der o.g. Telefonnummer mit dem Studienteam in Verbindung setzen.
Eine klinische Phase 2 Studie zur Wirksamkeit von Sklerostin-Antikörpern bei HPP im Erwachsenenalter ist bereits abgeschlossen und wird demnächst veröffentlicht.

Seit 2011 besteht für schwere betroffene Kinder mit HPP (≤ 5 Jahre) die Möglichkeit der Teilnahme ein einer klinischen Phase 2 Studie zur Enzymersatztherapie. Die Kinderklinik des Universitätsklinikums Würzburg ist derzeit das weltweit größte Zentrum bzw. das einzige in Deutschland. Weitere Informationen zur aktuelle Studie finden Sie unter diesem Link: Studienübersicht ENB-010-10

Studie zur Therapie der Hypophosphatasie mit einem rekombinaten alkalische Phosphatase Enzym (Asfotase alpha)

Kontakt zur Selbsthilfe:

Hypophosphatasie Deutschland e.V.
Gerald Brandt
info@hpp-ev.de
http://www.hpp-ev.de

Weitere Informationen zur Hypophosphatasie und deren Behandlung in Würzburg:


http://www.mcw.medizin.uni-wuerzburg.de/klinik/klinische_schwerpunkte/osteologie/hypophosphatasie