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Zentrum für seltene Bewegungsstörungen

Unter dem Begriff „Bewegungsstörungen“ wird eine Vielzahl von Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarkes zusammengefasst, die sich durch Störungen der Koordination und geordneter Bewegungsabläufe im Alltag äußern. Diese können von einem „zu viel“ an Bewegung (hyperkinetisch), aber auch von einem „zu wenig“ an Bewegung (hypokinetisch) gekennzeichnet sein. Neben häufig auftretenden Bewegungsstörungen (z.B. „Restless legs-Syndrom“, essentieller Tremor) gibt es eine Reihe seltener Bewegungsstörungen.

Seltene hyperkinetische Bewegungsstörungen  umfassen die Dystonien, verschiedene Zitterformen (Tremor), Chorea, Myoklonus-Erkrankungen, Tic-Störungen und Ataxien. Seltene hypokinetische Bewegungsstörungen  umfassen genetische Varianten der Parkinson-Krankheit, die atypischen Parkinson-Syndrome mit den Untergruppen Multisystematrophie (MSA-P, MSA-C), progressive supranukleäre Blickparese (PSP) und corticobasale Degeneration (CBD). Eine Sonderstellung nehmen eine Reihe von Demenzerkrankungen ein, bei denen variabel kognitive Störungen mit Bewegungsstörungen kombiniert sein können (z. B. Lewy-Körperchen Demenz oder frontotemporale Demenzen).

Die Klinik für Neurologie ist national und international ausgewiesen auf dem Gebiet der Diagnosestellung und Behandlung von Bewegungsstörungen. Die Erforschung dieser Erkrankungen gehört zu Ihren Forschungsschwerpunkten. Sie koordiniert unter anderem das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte nationale Netzwerk zur Erforschung und Therapie der Dystonien (DYSTRACT, dystonia translational research and therapy consortium). In Kooperation mit der Klinik für Neurochirurgie wird die Methode der „Tiefen Hirnstimulation“ als innovative Behandlungsmethode für eine Reihe definierter Bewegungsstörungen angeboten. Würzburg gilt auf dem Gebiet der „Hirnschrittmacher“-Therapie als eines der Referenzzentren weltweit und ist federführend in klinische Studien zur Weiterentwicklung der Technologie und die Erschließung neuer Behandlungsindikationen eingebunden. In der Kinderklinik stellen die Bewegungsstörungen des Kindesalters ebenfalls einen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt dar.

Für die Diagnosestellung der einzelnen Bewegungsstörungen sind der Untersuchungsbefund und die klinische Erfahrung im Erkennen dieser Störungsbilder ausschlaggebend. Darüber hinaus stehen jedoch diagnostische Methoden in Form von elektrophysiologischen Untersuchungen (Nervenleitgeschwindigkeit, Evozierte Potentiale, Elektromyographie, Tremoranalyse), neuroradiologischen Untersuchungen (MRT, funktionelle MRT) und nuklearmedizinischen Untersuchungen (SPECT, PET) für eine differentialdiagnostische Abklärung zur Verfügung. Für die genetische Abklärung der erblichen Bewegungsstörungen besteht eine enge Assoziation mit dem Institut für Humangenetik.

Gemeinsam werden von den beteiligten Kliniken und Instituten des Zentrums für seltene Bewegungsstörungen alle modernen diagnostischen Verfahren angeboten, die zur Einordnung und Ursachenabklärung einer Bewegungsstörung erforderlich sind, und es werden alle medikamentösen (einschließlich der Botulinumtoxin-Therapie) und operativen Behandlungsmethoden vorgehalten, die eine bestmögliche Behandlung von Erwachsenen, Kindern und Jugendlichen mit Bewegungsstörungen in einem spezialisierten, interdisziplinären Team ermöglichen.

Kliniken/Abteilungen/Institute:

•    Klinik für Neurologie
•    Universitäts-Kinderklinik,
•    Klinik für Neurochirurgie
•    Klinik für Nuklearmedizin
•    Abteilung für Neuroradiologie
•    Institut für Humangenetik

Ansprechpartner des Zentrums:

Prof. Dr. med. Jens Volkmann

  • Prof. Dr. med. Jens Volkmann
    Arzt für Neurologie, spezielle neurologische Intensivmedizin, klinische Geriatrie
    Direktor der Klinik für Neurologie
    NL_Direktion@ukw.de

Priv.-Doz. Dr. med. Delia Lorenz

  • Priv.-Doz. Dr. med. Delia Lorenz
    Ärztin für Neurologie
    Universitäts-Kinderklinik/Neuropädiatrie und Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern
    Lorenz_D2@ukw.de
    Tel.: 0931-201 27729

Hyperkinetische Bewegungsstörungen

1.    Dystonie

Bei der Dystonie handelt es sich um eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Muskelverkrampfungen, die zu abnormen Körperhaltungen, verzerrenden Bewegungen und bizarren Fehlhaltungen führt. Unterschieden werden nach einer topographischen Einteilung generalisierte Dystonien von fokalen /multifokalen Formen, nach einer ätiologischen Einteilung primäre und sekundäre Formen oder nach dem Alter bei Erkrankungsbeginn infantile, juvenile und adulte Formen. Insgesamt handelt es sich bei der Dystonie um eine seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 0,2 – 5/100000 Einwohner für die infantilen / juvenilen Formen und einer höheren Prävalenz von 3-732/100000 für die idiopathischen (häufig fokalen) Dystonien mit adultem / späten Beginn.

Den Dystonien liegt eine Funktionsstörung der Nervenzellaktivität in tiefen Gehirnkernen zugrunde (den sogenannten Basalganglien), die erworben oder ererbt sein kann.  Insbesondere für die generalisierten Dystonien konnten zwischenzeitlich eine Reihe von krankheitsverursachenden Genen identifiziert werden. Das Krankheitsgen „DYT1“  ist dabei das häufigste in Europa nachgewiesene Krankheitsgen für die generalisierte, infantile/juvenile Torsionsdystonie mit einer Prävalenz von 1:200.000 bis 1:330.000. Für die häufigeren fokalen Dystonien des Erwachsenenalters (z. B. Torticollis – Schiefhals; Blepharospamus – Lidkrampf; Graphospasmus – Schreibkrampf) finden sich meist keine genetischen Auffälligkeiten und die Auslösefaktoren, zu denen auch Überlastung oder Verletzungen gehören können, werden derzeit intensiv erforscht.

Zur Behandlung der Dystonien stehen neben einer Reihe zentralwirksamer Medikamente insbesondere auch die Injektion von Botulinumtoxin in die betroffenen Muskelgruppen zur Verfügung, wodurch eine über Wochen anhaltende lokale Entspannung erreicht werden kann. Bei schweren Fällen hat sich die tiefe Hirnstimulation des Globus pallidus internus als eine sehr effektive und sichere Behandlung* herausgestellt.

* Kupsch A, Benecke R, Muller J, et al. Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia. N Engl J Med 2006; 355(19): 1978-90. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al. Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 2014; 13(9): 875-84. Volkmann J, Wolters A, Kupsch A, et al. Pallidal deep brain stimulation in patients with primary generalised or segmental dystonia: 5-year follow-up of a randomised trial. Lancet Neurol 2012; 11(12): 1029-38.

2.    Tremor

Als Tremor bezeichnet man ein Zittern, das durch unwillkürliche, streng rhythmische und sich wiederholende Kontraktionen antagonistischer Muskelgruppen entsteht. Neben dem häufig vorkommenden essentiellen Tremor gibt es auch andere seltene Tremorformen. Hierzu gehören z.B. der orthostatische Tremor, zerebelläre Tremorformen oder Aufgaben- und Positonsspezifische Tremores (wie z.B. der Schreibtremor). Die Ursachen sind sehr heterogen und beinhalten erworbene oder ererbte Funktionsstörungen des Gehirns, insbesondere der Basalganglienkerne und des Kleinhirns. Die Behandlung erfolgt je nach zugrundliegender Erkrankung und dem Schweregrad medikamentös, operativ (z. B. tiefe Hirnstimulation) oder supportiv (Botulinumtoxin, physio- oder ergotherapeutische Verfahren).

3.    Chorea

Chorea bezeichnet eine Bewegungsstörung gekennzeichnet durch unwillkürliche, zufällig verteilte, arrhythmische und kurzdauernde Muskelkontraktionen. Genetisch bedingte Chorea-Syndrome umfassen neben der autosomal dominant vererbten Chorea-Huntington mit einer Häufigkeit von 3-10/100.000 weitere noch seltener Chorea-Syndrome (z.B. Huntington-Phänokopien, Neuroakanthozytose Syndrome). Erworbene (symptomatische) Chorea-Syndrome umfassen autoimmun (z.B. Sydenham-Chorea), infektiös, metabolisch, endokrin, toxisch oder Medikamenteninduziert bedingte Syndrome. Die Neurologische Klinik nimmt einem weltweiten Chorea-Register ("Enroll"; www.enroll-hd.org/html/about) teil, die den natürlichen Verlauf der Chorea Huntington untersucht. Ein weiteres Ziel dieser Studie ist es den Patienten neue symptomatische und in Zukunft auch ursächliche Behandlungen anbieten zu können. Für Angehörige von Patienten mit Chorea Huntington bietet die Neurologische Klinik in Zusammenarbeit mit der Praxis für Humangenetik der Universität Würzburg eine humangenetische Beratung an.

4.    Tics

Tics sind unwillkürlich, wiederholt ausgeführte und aus dem Kontext herausgelöste Fragmente normaler Alltagsbewegungen. Der Betroffene spürt meist eine innere Anspannung („premonitoring urge“), die durch die Tic Auslösung gelindert werden kann. Für kurze Zeit kann die Ausführung der Tics willkürlich unterdrückt werden, kehrt dann meist aber umso häufiger im unbeobachteten Zustand zurück. Tics können harmlose und passagere Entwicklungsphänomene im Kindesalter sein, aber auch auf neurologische Erkrankungen, wie das Tourette-Syndrom hindeuten.

5.    Myoklonus

Myoklonien sind definiert als plötzliche, unwillkürliche, sehr kurze (30 bis 300ms) Muskelzuckungen, welche zu sichtbaren kurzen, monomorphen Bewegungen führen. Unterschieden werden Myoklonien mit Bewegungseffekt durch Muskelkontraktion (positiver Myoklonus) von einem kurzen Tonusverlust (negativer Myoklonus). Die Einteilung erfolgt nach dem Verteilungsmuster (generalisiert, multifokal, fokal), dem Entstehungsort (kortikal, subkortikal, spinal oder peripher) oder der Ätiologie (hereditär, symptomatisch, physiologisch). Die Prävalenz aller Myoklonus-Syndrome liegt bei ca. 8,6/100.000 Einwohner. Neben häufigeren Myoklonus-Syndromen (z.B. symptomatisch im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen wie z.B. der Alzheimer Erkrankung) gibt es auch seltene Formen. Diese umfassen hereditäre Formen (z.B. Myoklonus-Dystonie-Syndrom), seltene epileptische Myoklonien (z.B. Dravet-Syndrom) sowie symptomatische Myoklonien i.R. seltener Grunderkrankungen (z.B. Speichererkrankungen oder neurodegenerativer Erkrankungen).

Die Myoklonussyndrome werden je nach zugrundeliegender Erkrankung einer gezielten medikamentösen, operativen oder supportiven Behandlung zugeführt.

6.    Ataxie

Die Ataxie ist als eine Störung der Koordination zielgerichteter Bewegung definiert. Eine Einteilung erfolgt in hereditäre, sporadische und symptomatische Formen. Die Klassifikation der hereditären Formen erfolgt nach dem Erbgang (autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal rezessiv). Die häufigste autosomal-rezessiv vererbte hereditäre Ataxie ist die Friedreich-Ataxie mit einer Prävalenz von 1:50.000. Andere autosomal-rezessive Ataxieformen sind deutlich seltener. Die Prävalenz autosomal-dominant vererbter Ataxien liegt bei 1-10/100.000. Hierzu zählen u.a. die Gruppe der spinocerebellären Ataxien und die episodischen Ataxien. Die medikamentösen oder operativen Behandlungsmöglichkeiten bei Ataxien sind beschränkt. In klinischen Studien werden allerdings laufend neue Behandlungsmöglichkeiten erprobt.

Hypokinetische Bewegungsstörungen

Atypische Parkinson-Syndrome

1.    Multisystematrophie (MSA-P, MSA-C)

Bei der Multisystematrophie handelt es sich um ein nicht Levodopa-responsives Parkinson-Syndrom in Kombination mit autonomer Dysfunktion (MSA-P) oder einer zerebellären Ataxie (MSA-C). Die Prävalenz liegt bei 4,4/100.000. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 53J.

2.    Progressive supranukleäre Blickparese (PSP)

Die progressive supranukleäre Blickparese ist eine sporadische, progressive neurodegenerative Erkrankung mit der klinischen Kombination eines schlecht Levodopa-responsiven Parkinson-Syndroms, einer vertikalen Blickparese, früher Fallneigung mit Stürzen und einer frontalen Demenz (Steel-Richardson-Variante). Mittlerweile sind aber auch eine Reihe anderer klinischer Verlaufsformen bekannt, wie die „Parkinson-Variante“ (PSP-P) oder das isolierte Gangfreezing (PSP-PFG), die unterschiedlich behandelbar und behindernd verlaufen. Die Prävalenz der PSP beträgt 5-6/100.000. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 63J.

3.    Corticobasale Degeneration (CBD)


Bei der corticobasalen Degeneration handelt es sich um eine sporadische, progressive neurodegenerative Erkrankung mit der Kombination eines nicht Levodopa-responsiven Parkinson-Syndroms mit anderen Bewegungs-störungen (Dystonie, Myoklonus) und kortikalen Dysfunktionen (Alien-limb Phänomen, Apraxie etc.). Es wird eine sehr seltene Prävalenz mit <1/100.000 angenommen. Ein corticobasalganglionäres Syndrom kann neben der CBD auch durch eine Reihe anderer neurodegenerativer Erkrankungen (z. B. PSP, Alzheimer Erkrankung) oder symptomatische Hirnschädigungen verursacht sein, die differentialdiagnostisch abgegrenzt werden müssen. Die Behandlung ist in der Regel supportiv.